A HPN é causada pela destruição súbita de glóbulos vermelhos e uma consequente libertação de toxinas no sangue. Qualquer pessoa pode desenvolver a doença, não tendo sido, até a data, identificados quaisquer factores de risco, nem de hereditariedade, que aumentem a probabilidade de desenvolver a patologia.
Os principais sintomas e limitações consistem em cansaço extremo constante, fraqueza, dificuldade em respirar, desmaios, olhos amarelados, insónias, náuseas, dor abdominal, disfunção eréctil, dores nas costas e trombose. Dadas as manifestações pouco específicas da patologia e a sua raridade, o diagnóstico pode demorar anos. As alternativas actuais de tratamento passam por transfusões, anticoagulantes (medicação aconselhada para diminuir o risco de trombose) e transplantes de medula óssea. Recentemente, foi descoberto um medicamento que ajuda a travar a HPN e já está disponível em todos os países da Europa, sendo Portugal a única excepção. Os doentes Portugueses continuam ser ter acesso à única opção terapêutica eficaz para a HPN.
